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跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。
今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
值班校对丨麦雪莉
值班主编丨谭双梅
值班编委丨周 寒
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很多在育龄期的女性,在例假没有按时到来的时候,都会使用早早孕试纸检测是否怀孕,但是很多人不清楚早早孕几天能测出来?于是,可能会出现测试不准确的情况。那么,接下来小编告诉大家早早孕几天能测出来?使用早早孕试纸的注意事项?
早早孕几天能测出来
早早孕试纸用来检测是否怀孕的原理是,检测人体的hCG值,也就是人体绒毛膜促性腺激素的值。
而人体绒毛激素是由胎盘生产制造的,所以,在怀孕后的几天之后它就会出现在人的尿液中,由于量多少的原因,一开始并不容易测出来,一般在10天或者14天的时候才会明显。
对于刚刚怀孕的女性一般建议用早晨的第一次尿液检测,结果更准确。但对于已怀孕一段时间的妇女,一天中的任何时刻的尿液均可用于检测。
从同房到怀孕一般需要7天左右的时间,也就是说,怀孕当天(相当于同房后7天)即可检测是否怀孕,但准确度不高。一般在同房14天以后再测试结果会更准确。
使用早孕试纸注意事项
那么,使用早早孕试纸检测是否怀孕,应该要注意哪些事项呢?一般情况下,为了使得早早孕试纸检测的结果比较准确,减少失误,多数女性都会去了解怎么正确使用早早孕试纸,下面就跟着小编看看该注意哪些。
1、以采用晨尿做试验为最佳。因为晨尿浓缩,激素水平较高。
2、尿液标本应现采现试,别用放置久了的尿液。
3、购买的试纸不能贮藏太久。若超过1年,而又未保存在正常室温条件下,如冷藏或受潮,都可能失效而易出现错误的检测结果。
4、为提高试验的正确率,测试前夜还应尽量减少饮水量。
测试为阳性不等于怀孕
虽说早孕试纸在侦察早孕方面功不可没,但绝对不能在两者之间划上等号。因为在某些特殊情况下,试纸试验出现的结果可能与事实不相吻合,如本来没有怀孕而出现了阳性反应,或者怀孕了却呈现阴性反应。前者则叫做假阳性,后者谓之假阴性。
出现假阳性的情况有
1、一些肿瘤细胞如支气管癌、肾癌等也可分泌HCG。此时测得的结果也是阳性。
2、一些子宫内膜增生的患者尿液行HCG测试也会出现假阳性。
出现假阴性的情况有
1、检测的尿液静置时间太短。一般情况下静置时间只需l分钟,但在妊娠刚刚开始的几天,因体内的HCG水平偏低,则需静置3分钟以上才能观察结果,否则易出现假阴性。
2、孕期3个月后,体内HCG水平下降,尿液检测也可能出现阴性。
3、试纸放置1年以上或因受潮而失效。
大部分育龄女性在出现月经停止都会想到是怀孕,于是就会使用早早孕测纸检查,但是由于上述的多种因素,可能会影响检测结果,因此,女性出现停经之后,不能只依赖早早孕试纸的检查,为了保险起见,要去医院做进一步检查,并且确诊。
早早孕试纸准吗
据专家称,早孕试纸的正确测试率差异很大,从50%至98%不等。影响到试纸准确性的主要因素表现为以下方面:
1、早晨和晚间做试验可能对结果有一定影响。早晨的尿液中一般有最高的hCG值,所以许多说明书中都建议晨起的时候检测,但这也不是绝对的。
2、检测的时间:hCG一般在受精卵着床几天后才出现在尿液中,而且要达到一定量才能被检出。因此,对于平时月经正常的妇女需在月经推迟后才可能在尿中检测出hCG。而月经周期长或排卵异常的妇女需在停经40-44天的时候才可能检测出。
3、尿液稀释:如果喝水过多使尿液稀释可能会导致假阴性结果。
4、检测时注意尿液浸没试纸的长度。有时候尿液浸没检测试纸的长度过长可能使测试结果难以判断。
需要注意的是,在病理情况下,如宫外孕、葡萄胎或绒毛膜癌等,也会出现阳性反应。因此,早孕试纸测出阳性之后,还应该到医院进行确认。
总结:早早孕试纸检查,仅仅只是作为怀孕的一个依据,并不能完全相信,想要更加详细、准确的知道自己是否怀孕,一定要去医院进行检查,通过医生检查之后,就会等到准确结果。在此之前,出现例假停止的女性,并处于育龄期,可以自己简单测试。
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