南京市妇幼-不良孕产史后二胎产检（一）

小王子出生后从怀疑高血压导致宫内缺氧到确诊单基因病已经三年多了，未查基因之前担心是隐性遗传了我们夫妻的潜在致病基因，确诊新发突变后知道这就是小概率事件，至于为什么会发生，调研了众多病友父母工作地区职业年龄，均为发现共性，同一个病的孩子发育大体相似，到受突变类型的差异，严重程度也不同。
很多有不良孕产史的宝妈们也担心再生一个会不会有相同的问题，这个很大一部分得看不良的类型是遗传父母的还是孩子自己突变的。从谨慎的角度而言，即使知道再生一个不会发生小王子这个病，但见过了其他很多基因病后，真的怕再遇到其他问题。所以备孕二胎的时候除了产前的基础筛查，主要是怀孕后的羊水穿刺。病友中也有羊水穿刺后生出来的孩子依然是这个病的，因为常规羊穿只会查染色体微阵列，也叫基因芯片，也就是染色体是否有重复和缺失，并不会查全外显子，也就是单基因。了解了这些，怀孕后就挂了市妇幼许院长的号咨询，许争锋院长对病人比较关切，早年小王子没确诊的时候未挂号咨询过他，是学术认真专业且对有仁心的医生。第一次挂号商定了我家这种情况要查哪些遗传项，但不建议查全外显子，只做一胎单基因的位点验证，说很多基因突变无法解释。我当时听从了医生的建议。第二次19周挂号做羊穿手术时，因为家里发生了一些事，以及市妇幼的十五项遗传筛查有地中海贫血携带，故本人强烈要求做全外显子，磨了一会院长后终于同意我做全外显子。手术由院长亲自开展，并不疼，肚子上插一根细管子抽了三针管羊水，还告知羊水清澈，胎心正常后离开回家观察。
作为有不良孕产史的宝妈，二胎产检遗传查了小王子的单基因病验证，抽了一家三口的血，同时还查了市妇幼的十五项常见遗传病筛查，如耳聋基因等。羊穿查了染色体微阵列和全外显子。共花费1.5万左右。除了遗传外，B超也在八楼查的徐主任，主要是大的项目，如大排畸，心脏彩超也在四楼查了。作为一个焦虑的妈妈，能查的基本都要求查了，这一次产检格外的小心，从产检到生产，确实发现市妇幼比省妇幼专业很多很多。染色体微阵列的报告三周左右出，全外显子四周，有问题会提前通知，没通知就是没问题。最后拿到的报告也比较简单，这是出乎我意料之外的，因为小王子的全外显子报告内容比较多，而羊穿就写没有发现与儿童发育迟缓相关的基因突变。当时我和院长说家里有个有问题的孩子已经很难了，真的不想再出问题。人以后会生哪些病很多都和基因相关，查基因能部分预知未来，字数限制见下篇。